vWD - ej validerat .....

DNA-gruppen i SKK hade den 6 september ett möte. Till det mötet hade jag skickat in en förfrågan kring vWD. Jag länkade till vad vår rasklubb hade lagt ut kring vWDtestning och gentester generellt, vidarebefodrade info från de olika testande klinikerna och bifogade kontaktinfo till de jag under åren haft kontakt med.

Men de frågorna som var/är av störst vikt för mig just nu var ändå;
Hur skall man agera som uppfödare om man har en bärare som man vill använda i avel och endast ett test som inte är validerat och där vi inte vet om sjukdom ens finns i rasen?

Anser ni att vi som föder upp bör testa våra avelsdjur för att dektektera fler ev bärare.

Svaret jag fick ... om än en hel del förkortat från SKK, baserat på beslut taget i DNAgruppen var;
Att de ställer sig "bakom klubbens ställningstagande i den skrivelse som publicerats på rasklubbens webbsida. Eftersom testet inte är validerat för rasen"  "inte har kännedom om några genetiskt affekterade individer varken i Sverige eller internationellt ansåg DNA-gruppen inte att testet kan anses tillförlitligt för von Willebrand hos pinscher. Om kliniska fall av blödarsjuka uppkommer i rasen bör dessa utredas."

Vi kan inte likställas med andra raser - eftersom det inte är en likadan reaktion inom en ras som inom en annan även om det handlar om samma typ av vWD.

Detta är en förkortning av min sammanställning gjord 2009 och det tål att läggas ut igen;
Von Willebrands sjukdom har upptäckts i ett brett spektrum av hundraser. Det finns tre klassificeringar av denna sjukdom, typ I, II och III. Dessa olika typer bygger på koncentrationen och typen av plasma vWF.

Typ I av vWD karaktäriseras av onormalt låga koncentrationer av strukturellt normala vWF (F=faktor), och är en mildare form. Typ II av vWD kännetecknas av strukturellt onormal vWF, vilket hindrar funktion och kan leda till svåra blödningar hos drabbade hundar. Typ III av vWD finns hos hundar utan någon direkt plasma vWF.

Enligt uppgifter jag fått från VetGen - eftersom pinscher antas ärva typ I av sjukdomen homozygot (de som ärver en defekt gen från båda föräldrarna) är det inte sannolikt att de avlider i livmodern eller strax efter valpning – som vi har haft uppe till diskussion med uppfödare runt om i världen.

Fortfarande är det affected jag refererar till – dvs en hund med vWD i dubbel genuppsättning.
Under normala omständigheter, typ I innebär att blödning hos hunden kommer att koagulera normalt.
Men efter långvarig stress eller med stora blodförluster under operation eller på grund av trauma, kan defekten bli "kliniskt" och oförmåga att koagulera uppstår. Blödningstendenser kan förvärras av medicinering eller stress och sjukdom, särskilt virussjukdom eftersom virusinfektioner kan förlänga blodproppsbildning genom att påverka trombocyt och/eller endotelceller produktionen i blodkärlens väggar (endotelcellerna producera det protein som kallas von Willebrand's faktor som är nödvändig för normal koagulering).

Drabbade hundar kan få skador och genomgå operationer utan några komplikationer och får heller aldrig några problem med blödningar.
Varför en del hundar (dobermann, terrier och pudel bl a) som klassificeras som drabbade av vWD visar kliniska tecken på blödning medan andra inte gör det är ännu inte utrett och inga reella fakta finns.

VetGen och Laboklin har testat pinscher sedan 2005 och …
VetGen, USA
Total tested 143
Clear, 114 or 82%
Carrier 28 or 18%
Affected 0

VetGen; Den mutation som orsakar typ I vWD i tyska Pinschers är exakt samma mutation som orsakar sjukdomen i Dobermanns och många andra raser.
Vi har inte testat eller fått fram en ända drabbad av rasen pinscher.
Den första hund som testats var en misstänkt bärare, och detta kontrollerades när man jämförde med vår kompletta panel av vWDmutationer.
Varje parti av tester som körs innehåller kontroller (clear, carrier, och
affected) även om de kan vara från en annan ras med samma mutation (dobermann).
Statistiken bifogad innehåller även första pinschern som har testats.

Svar från Laboklin:
"Vi har testat 177 pinscher från januari 2006 - aug 2008.
86% av dem har testats genotyp N/N clear, 14% har testats genotyp N/vWDI(hetrozygous carrier). Ingen av de testade pinschrarna visade genotyp vWDI/vWDI (homozygot affected). "
I tillägg vill jag här nämna att denna text "VetGen; Den mutation som orsakar typ I vWD i tyska Pinschers är exakt samma mutation som orsakar sjukdomen i Dobermanns och många andra raser.
Vi har inte testat eller fått fram en ända drabbad av rasen pinscher.
Den första hund som testats var en misstänkt bärare, och detta kontrollerades när man jämförde med vår kompletta panel av vWDmutationer.
Varje parti av tester som körs innehåller kontroller (clear, carrier, och
affected) även om de kan vara från en annan ras med samma mutation (dobermann)."  skrevs när man fortarande trodde att det genetiska utseendet på hunden var oberoende av ras (PRAtestningen som så gott som slog ut flertalet raser är samtida och var då ej rasbunden - men helt felaktig).

För mig känns detta som ett stort steg i rätt riktning - Vi har inga affekterade individer
Vi har 18% testade bärare - testade med ett ovaliderat test.

 

 

SKK och anslutna klubbar (inom FCI) talar om en påbörjad sjukdomsproblematik hos en ras om antalet affekterade överstiger 10% av populationen......

 

VI HAR 0% världen över!!!!!!!!